Vnexpress dẫn lời PGS.TS.BS Phùng Nguyễn Thế Nguyên, Trưởng Khoa Hồi sức Nhiễm, Bệnh viện Nhi đồng 1, cho biết bệnh nhi vào viện sau hơn hai ngày nôn ói, lừ đừ. Trước đó, bé không sốt, không có tiền sử chấn thương đầu và chưa từng nhập viện.
Bác sĩ ghi nhận bé hơi yếu nửa người trái, không có triệu chứng bệnh màng não. Sau nhập viện, bệnh nhi xuất hiện những cơn co giật ngắn ở nửa người trái, diễn tiến hôn mê, phải đặt nội khí quản giúp thở.
Bé 2,5 tuổi đột quỵ do đột biến gene. Ảnh: Tạp chí Tri Thức.
Chụp CT, MRI sọ não phát hiện huyết khối tĩnh mạch nội sọ, còn gọi huyết khối xoang tĩnh mạch não. Đây là tình trạng hình thành cục máu đông trong hệ thống tĩnh mạch dẫn lưu máu từ não, khá hiếm gặp nhưng là một nguyên nhân gây đột quỵ ở trẻ em, với tỷ lệ tử vong lên đến 10% và khoảng 40% trẻ sống sót có di chứng thần kinh.
Xét nghiệm di truyền cho thấy bé đột biến gene CBS, gây homocystin niệu. Như vậy, bé bị huyết khối tĩnh mạch nội sọ nặng là do bệnh homocystin niệu. Đây một bệnh do rối loạn di truyền hiếm gặp, khiến cơ thể mất khả năng xử lý một số acid amin, dẫn đến rối loạn đa hệ thống của mô liên kết, cơ, hệ thần kinh trung ương và hệ tim mạch.
Tại bệnh viện Nhi đồng 1, bệnh nhi được hồi sức tích cực bằng thở máy, an thần, kiểm soát phù não, chống co giật và dùng thuốc chống đông máu. Đồng thời, trẻ được điều trị nguyên nhân bằng pyridoxin liều cao kết hợp folate, vitamin B12 và chế độ ăn đặc biệt giảm methionin.
Sau hơn 2 tuần, trẻ dần hồi tỉnh, tri giác cải thiện, yếu nửa người trái cũng dần phục hồi. Bé được xuất viện sau 5 tuần trong tình trạng tỉnh táo, còn yếu nhẹ tay trái và sẽ tiếp tục theo dõi lâu dài tại chuyên khoa di truyền - chuyển hóa.
Bác sĩ Nguyên nhận định đây là một trong những trường hợp đặc biệt hiếm gặp. Huyết khối tĩnh mạch nội sọ ở trẻ nhỏ có tỷ lệ mắc chưa tới 1/100.000 trẻ mỗi năm, nhưng lại gây nguy cơ không qua khỏi lên đến 10% và để lại di chứng thần kinh ở khoảng 40% trường hợp. Trong đó, nguyên nhân do bệnh lý chuyển hóa như homocystin niệu lại càng hiếm hơn.
"Chẩn đoán sớm và xử trí kịp thời là yếu tố quyết định đến kết cục thần kinh lâu dài. Ngoài ra, sự phối hợp đa chuyên khoa, từ hồi sức, thần kinh, dinh dưỡng đến di truyền đã góp phần quan trọng vào sự hồi phục ngoạn mục của trẻ", bác sĩ Nguyên nhấn mạnh, theo Tạp chí Tri Thức.
